Rzadkie, a częste. Światowy Dzień Chorób Rzadkich

Jak co roku, ostatniego dnia lutego obchodzimy Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Wypchnięte poza margines świadomości nie tylko społeczeństwa, ale często nawet medycyny za wyjątkiem wąskiego jej wycinka. Postrzeganie tych chorych jest odbiciem naszego myślenia o tym, co odmienne, nie pasujące do sztywnych ram statystyki.

Trochę statystyki

Czym właściwie jest choroba rzadka? Definicje są różne, ta przyjęta w Europie określa je jako te, które występują rzadziej, niż u 1 na 2000 osób. Wartości te różnią zależnie od kraju lub regionu, oscylują od 1 na 2000 do nawet 1 na 100 000 osób w Peru. Brzmi jak niewiele, gdy jednak zsumuje się to w suche liczby, okazuje się, że w Polsce żyją około 2-3 miliony takich osób. I nagle problem staje się znacznie poważniejszy – pojedynczych ludzi łatwo zignorować, tak dużą grupę trudniej.

By nie obracać się w abstrakcji, dobrze jest skonkretyzować. Jakie to choroby? Te, które są najbardziej znane, to: hemofilia, mukowiscydoza, rdzeniowy zanik mięśni, stwardnienie zanikowe boczne. Listę chorób rzadkich znanych w Polsce możecie znaleźć tutaj. W sumie znanych jest ich około osiem tysięcy, szacuje się, że może być ich nawet dziesięć tysięcy. Jednak ze względu na swoją rzadkość, a więc i rozproszenie, oraz niespecyficzne objawy nie są opisane. Zamiast tego są błędnie zakwalifikowane jako inne schorzenia – a więc też źle leczone.

Skąd się biorą? Około 80% z nich ma podłoże genetyczne: wynikają z genów pochodzących od rodziców, które ujawniają się przy odpowiednim układzie (ciekawskich odsyłam do genów dominujących i recesywnych, a jeszcze bardziej żądnych wiedzy do crossing over, penetracji genu, haploinsufocjencji i podobnych zagadnień) lub mutacji zachodzących podczas rozwoju zarodkowego. Co z pozostałą resztą? Lista potencjalnych przyczyn jest długa: infekcje bakteryjne lub wirusowe, czynniki środowiskowe, nieprawidłowy podział komórkowy… W wielu przypadkach przyczyna pozostaje nieznana lub niepewna. Ponad połowa z nich ujawnia się w wieku dziecięcym (nie znaczy, że jest wówczas diagnozowana), z czego 30% takich dzieci nie dożywa do swoich piątych urodzin.

Oraz praktyki

Przejdźmy z wyliczeń na papierze do świata rzeczywistego. Mamy typowego człowieka chorego na taką chorobę, który w wieku dziecięcym lub młodym zaczyna mieć objawy, które można określić jako „dziwne”. Co to znaczy? Zostają określone jako pasujące do bardziej lub mniej, ale jednak znanej lekarzom choroby. Niestety, standardowe leczenie nie pomaga. Drugiego i trzeciego rzutu, czyli takie stosowane w przypadkach, gdy pierwsze zawodzi, również. Odsyłany jest od jednego specjalisty do drugiego, ma robione kolejne badania, lub wręcz przeciwnie – uznany za symulanta, przypadek, który potrzebuje więcej czasu, by leczenie zaczęło działać.

W wersji optymistycznej – trafia wreszcie na kogoś, kto pomyśli o tym, co go trapi. Wykona odpowiednie badania, czasem wręcz wywalczy je, albo doradzi, jakie zlecić, bo te dostępne są tylko w laboratoriach komercyjnych. Jak długo? Zależnie od choroby, jednak średni czas to 4 lata, niektórzy jednak czekają ich aż 30. W wersji pesymistycznej nigdy nie jest zdiagnozowany. Nic więc dziwnego, że powstają fora i grupy stworzone przez i dla ludzi, którzy nie mogą znaleźć odpowiedzi na przyczynę swoich dolegliwości. Wymieniają się oni swoimi doświadczeniami, pomysłami, polecają placówki i lekarzy. Powstają nawet grupy profesjonalne, jak Stowarzyszenie Niezdiagnozowani, które pomaga w całym procesie diagnostycznym.

Mamy więc średnio 48 miesięcy niepewności, strachu, nierzadko też bólu i pogarszającego się stanu organizmu, bez świadomości, co dolega i co można z tym zrobić. Jeśli przyjdzie upragniona diagnoza, spada kolejny cios: na 95% z nich nie ma leczenia przyczynowego, czyli działającego na źródło problemu. Możliwe jest tylko łagodzenie objawów. Nawet jeśli lek istnieje, często jego cena jest bardzo wysoka. Dlaczego? Wynika to z niewielkiej ilości chorych, którzy go mogą kupić. Koszt wyprodukowania jednego leku jest bardzo wysoki, liczony w wielu milionach euro. Producent, chcąc zarobić, „odbija” sobie poniesione koszty przez określanie ceny preparatu. Mając przykładowo tysiąc pacjentów przyjmujących dany lek, jego cena będzie znacznie wyższa niż w przypadku popularnych leków przeciwbólowych, sprzedawanych każdego dnia w każdej aptece. Dodatkowo często są to środki stosunkowo nowe, więc nie minął jeszcze okres ochrony patentowej, po którym można produkować tzw. leki generyczne, czyli z tą samą substancją czynną, ale zazwyczaj dużo tańsze.

Podejście społeczne

Mimo tak dramatycznej statystyki w ostatnim czasie zaświeciło się światełko w tunelu. W 2021 roku w Polsce przyjęto Plan dla Chorób Rzadkich. To kompleksowy model opieki nad pacjentami nad takimi pacjentami: wskazuje na ośrodki zajmujące się diagnozowaniem i leczeniem ich, rozwija diagnostykę laboratoryjną, wnioskuje o włączenie leków na nie na listę refundacyjną, co powoduje znaczące zmniejszenie ich ceny. Promuje również Orphanet, czyli system klasyfikacji chorób rzadkich. Choć nie znajdziemy w nich wszystkich tych chorób – baza liczy sobie około 6 tysięcy pozycji – to stanowi niezwykle pomocne narzędzie dla lekarzy, którzy na co dzień nie mają styczności z takimi schorzeniami. Zawiera informacje na temat ich charakterystyki, diagnostyki i leczenia, dzięki czemu nie ma konieczności wyszukiwania ich od zera.

Niestety, podejście ochrony zdrowia często powoduje frustrację chorych. Nie tylko przez wspomniany wcześniej długi czas diagnostyki czy problemy z leczeniem. Liczba ośrodków, które zajmują się takimi chorymi jest niewielka, zazwyczaj zlokalizowane są w dużych miastach – przykładowo na Dolnym Śląsku są jedynie we Wrocławiu i Karpaczu, w Łódzkiem jedynie w Łodzi. Konieczność nawet wielogodzinnych dojazdów jest obciążająca kosztowo, czasowo i organizacyjnie dla chorych, a często też ich rodzin. Rozwiązaniem byłoby stworzenie sieci opieki, podobnej do już istniejącej psychiatrycznej. Kolejnym problemem jest nadal niewielka wiedza większości lekarzy na temat chorób rzadkich, którzy nie wiedzą, jak do leczenia takiego chorego podejść, na co zwrócić uwagę – wynika to nie tylko z braku dokształcenia, ale również świadomości.

Problem ze świadomością występuje również w społeczeństwie. Ze względu na niecharakterystyczne objawy, jednak często bardzo utrudniające codzienne funkcjonowanie, zdarza się, że tacy chorzy są traktowani jak symulanci. Czy to na etapie edukacji szkolnej, studiach, w pracy czy wśród znajomych – różne dolegliwości (ból, osłabienie, ograniczenie w poruszaniu się) bez widocznej czy zdiagnozowanej choroby wywołują raczej irytację niż współczucie. Szczególnie tyczy się to ludzi młodych – a większość dotkniętych chorobami rzadkimi jest właśnie w tym wieku – którzy wedle przekonania wielu nie mają prawa chorować poważniej, niż na przeziębienie, a i to niezbyt często. Myślenie stereotypowe ułatwia życie, zazwyczaj stosowane jest nieświadomie, jednak w sytuacjach nietypowych staje się przyczyną poważnego niezrozumienia, aż do społecznego wykluczenia.

Jaka przyszłość czeka tych chorych? Mimo wszystko prawdopodobnie bardziej pozytywna, niż negatywna. Medycyna w Polsce i szerzej, w Europie, może skupiać się na coraz rzadszych i skomplikowanych chorobach, bo te częste i niegdyś najbardziej śmiercionośne są opanowane lub wiemy, jak sobie z nimi radzić. Wspomniany Plan dla Chorób Rzadkich powinien być rozwijany, a i rosnąca świadomość społeczna odnośnie tego, że i młodym zdarza się chorować i to poważnie niesie nadzieję na polepszenie ich stanu.